همراه پزشک

دستگاه تناسلی مبهم

بررسی اجمالی

دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نادر است که در آن به نظر نمی رسد دستگاه تناسلی خارجی نوزاد به طور واضح چه زن و چه مرد باشد. در نوزادی که دارای اندام تناسلی مبهم است ، ممکن است دستگاه تناسلی به طور ناقص رشد نکرده باشد و یا نوزاد دارای ویژگی های هر دو جنس باشد. اندام های جنسی خارجی ممکن است با اندام های جنسی داخلی یا جنس ژنتیکی مطابقت نداشته باشد.

دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نیست ، بلکه یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً دستگاه تناسلی مبهم در بدو تولد یا اندکی پس از آن مشخص است و برای خانواده ها بسیار آزار دهنده است. تیم پزشکی شما به دنبال علت تناسلی مبهم هستند و اطلاعات و مشاوره ای را ارائه می دهند که می تواند به شما در تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک و هرگونه درمان ضروری کمک کند.

علائم

تیم پزشکی شما احتمالاً اولین افراد خواهد بوداندکی بعد از تولد نوزاد ، دستگاه تناسلی مبهم را تشخیص دهید. گاهی ممکن است قبل از تولد (قبل از تولد) به دستگاه تناسلی مبهم شک شود. ویژگی ها می توانند از نظر شدت متفاوت باشند ، این بستگی به زمان بروز مشکل در تناسلی و علت اختلال دارد.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی زن هستند (دارای دو کروموزوم X) ممکن است:

  • بزرگ شدن کلیتور ، که ممکن است شبیه آلت تناسلی مرد باشد
  • لب های بسته یا لب هایی که شامل چین و چروک هستند و به بیضه شباهت دارند
  • توده هایی که در لابیا های ذوب شده مانند بیضه احساس می شوند

نوزادانی که از نظر ژنتیکی مرد هستند (دارای یک کروموزوم X و یک Y) ممکن است:

  • شرایطی که در آن لوله باریکی که ادرار و منی را حمل می کند (مجرای ادرار) تا نوک آلت تناسلی مرد گسترش نمی یابد (هیپوسپادیاس)
  • آلت تناسلی غیر طبیعی کوچک با دهانه مجرای ادرار نزدیک به کیسه بیضه
  • عدم وجود یک یا هر دو بیضه در قسمت بیضه
  • بیضه نزول نکرده و کیسه بیضه خالی که به نظر می رسد یک لابیا با یا بدون میکروپنیس باشد

علل

دستگاه تناسلی مبهم در درجه اول زمانی اتفاق می افتد که ناهنجاری های هورمونی در دوران بارداری اندام های جنسی در حال رشد جنین را قطع یا مختل کند.

اندام های جنسی در رحم چگونه شکل می گیرد

جنسیت ژنتیکی کودک در زمان بارداری ، بر اساس کروموزوم های جنسی ، برقرار می شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X است و اسپرم پدر حاوی کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد ، یک زن ژنتیکی است (دو کروموزوم X). نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد ، یک پسر ژنتیکی است (یک کروموزوم X و یک Y).

اندام های جنسی مرد و زن از یک بافت رشد می کنند. خواه این بافت به اندام های مردانه تبدیل شود یا به اندام های زنانه بستگی به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه دارد.

  • در مردان ، ناحیه ای بر روی کروموزوم Y باعث ایجاد بیضه ها می شود که هورمون های مردانه تولید می کنند. دستگاه تناسلی مردانه در پاسخ به هورمون های مردانه از بیضه های جنین ایجاد می شود.
  • در جنین بدون کروموزوم Y - بدون تأثیر هورمون های مردانه - دستگاه تناسلی به صورت ماده رشد می کند.

گاهی اوقات ، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است تعیین کننده مجموعه جنسیت ژنتیکی باشد.

چگونه دستگاه تناسلی مبهم رخ می دهد

اخلال در مراحل تعیین جنسیت می تواند منجر به عدم تطابق بین نمای دستگاه تناسلی خارجی و اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) شود.

  • کمبود یا کمبود هورمون های مردانه در یک جنین پسر ژنتیکی می تواند باعث تناسلی دستگاه تناسلی شود ، در حالی که قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه در طول رشد منجر به ایجاد دستگاه تناسلی مبهم در ژنتیک می شودج ماده
  • جهش در برخی ژن ها می تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شود.
  • ناهنجاری های کروموزومی ، مانند از بین رفتن یک کروموزوم جنسی یا یک مورد اضافی ، نیز می تواند دستگاه تناسلی مبهمی ایجاد کند.
  • در بعضی موارد ، ممکن است علت دستگاه تناسلی مبهم مشخص نشود.

دلایل احتمالی در زنان ژنتیکی

علل تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال. اشکال خاصی از این شرایط ژنتیکی باعث می شود که غدد فوق کلیوی بیش از حد هورمون های مردانه (آندروژن ها) تولید کنند.
  • مواجهه قبل از تولد با هورمون های مردانه. داروهای خاصی که حاوی هورمون های مردانه هستند و یا تولید هورمون های مردانه را در یک زن باردار تحریک می کنند ، می توانند باعث جنسیت مردانه در دستگاه تناسلی زنان شوند. یک کودک در حال رشد نیزاگر مادر مبتلا به بیماری یا بیماری باشد که باعث عدم تعادل هورمون شود ، ممکن است در معرض هورمون های اضافی مردانه قرار گیرد.
  • تومور بندرت ، تومور در مادر می تواند هورمون های مردانه تولید کند.

دلایل احتمالی در مردان ژنتیکی

علل تناسلی مبهم در یک مرد ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • اختلال در رشد بیضه. این ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی یا علل ناشناخته باشد.
  • سندرم عدم حساسیت به آندروژن. در این شرایط ، بافت های در حال رشد دستگاه تناسلی به طور طبیعی به هورمون های مردانه ساخته شده توسط بیضه پاسخ نمی دهند.
  • ناهنجاری در بیضه یا تستوسترون. ناهنجاری های مختلف می توانند در فعالیت بیضه ها اختلال ایجاد کنند. این ممکن است شامل مشکلات ساختاری در بیضه ها ، مشکلات در تولید هورمون مردانه t باشداستروسترون یا مشکلات گیرنده های سلولی که به تستوسترون پاسخ می دهند.
  • کمبود 5a - ردوکتاز. این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل می کند.

دستگاه تناسلی مبهم همچنین می تواند از ویژگی های برخی سندرم های نادر و پیچیده باشد که بسیاری از سیستم های اندام را تحت تأثیر قرار می دهد.

عوامل خطر

سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد دستگاه تناسلی مبهم نقش داشته باشد ، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می تواند به ارث برسد. عوامل خطر احتمالی دستگاه تناسلی مبهم شامل سابقه خانوادگی:

  • مرگ غیر قابل توضیح در اوایل نوزادی
  • ناباروری ، دوره های قاعدگی غایب یا موهای زائد صورت در زنان
  • ناهنجاری های دستگاه تناسلی
  • رشد جسمی غیر طبیعی در دوران بلوغ
  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ، یک گروهاختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد - سایپرز ، باشگاه دانش

اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند ، قبل از اقدام به بارداری به دنبال مشاوره پزشکی باشید. همچنین می توانید از مشاوره ژنتیک بهره مند شوید.

عوارض

عوارض دستگاه تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ناباروری اینکه آیا افراد دارای دستگاه تناسلی مبهم می توانند بچه دار شوند ، به تشخیص خاص بستگی دارد. به عنوان مثال ، زنان ژنتیکی دارای هیپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیه معمولاً در صورت تمایل می توانند باردار شوند.
  • افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها. برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان همراه است.

تشخیص

دستگاه تناسلی مبهم معمولاً در بدو تولد یا اندکی بعد تشخیص داده می شود. پزشکان و پرستارانی که در زایمان کمک می کنند ، ممکن است علائم دستگاه تناسلی مبهم را در نوزاد شما مشاهده کنند.

تعیین علت

اگر کودک شما با دستگاه تناسلی مبهم متولد شود ، پزشکان برای تعیین علت زمینه ای تلاش می کنند. علت کمک می کند تا درمان و تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک شما هدایت شود. پزشک شما احتمالاً با پرسیدن سوالاتی در مورد خانواده و سابقه پزشکی شما شروع خواهد کرد. وی یک معاینه بدنی برای بررسی بیضه و ارزیابی دستگاه تناسلی کودک شما انجام می دهد.

تیم پزشکی شما احتمالاً این آزمایشات را توصیه می کند:

  • آزمایش خون برای اندازه گیری سطح هورمون ها
  • آزمایش خون برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها و تعیین جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) یا آزمایش اختلالات تک ژنی
  • سونوگرافی از لگن و شکم برای بررسی بیضه نزول نکرده ، رحم یا واژن
  • مطالعات اشعه ایکس با استفاده از رنگ حاجب برای کمک به روشن شدن آناتومی

در موارد خاص ، ممکن است برای جمع آوری نمونه بافتی از اندام های تولید مثلی نوزاد شما ، جراحی با حداقل تهاجم لازم باشد.

تعیین جنسیت

با استفاده از اطلاعات جمع آوری شده در این آزمایشات ، پزشک ممکن است جنسیتی را برای کودک شما پیشنهاد دهد. این پیشنهاد بر اساس علت ، جنسیت ژنتیکی ، آناتومی ، پتانسیل باروری و جنسی آینده ، هویت جنسیتی بالغ احتمالی و بحث و گفتگو با شما خواهد بود.

در بعضی موارد ، ممکن است در طی چند روز پس از زایمان ، خانواده ای تصمیم بگیرد. با این حال ، مهم است که خانواده منتظر بمانند تا نتایج آزمون کامل شود. گاهی اوقات تعیین تکلیف جنسیتی می تواند پیچیده باشد و پیش بینی تأثیر طولانی مدت آن دشوار است. والدین باید توجه داشته باشند که کودک هرچه بزرگتر می شود ، تصمیم دیگری در مورد شناسایی جنسیت می گیرد.

رفتار

هنگامی که شما و پزشک جنسیت را برای کودک خود انتخاب کردید ، می توانید درمان دستگاه تناسلی مبهم را شروع کنید. هدف از درمان ، بهزیستی روانشناختی و اجتماعی طولانی مدت و همچنین امکان عملکرد جنسی و باروری در بیشترین حد ممکن است. زمان شروع درمان به شرایط خاص کودک شما بستگی دارد.

دستگاه تناسلی مبهم غیر معمول و پیچیده است و ممکن است به یک تیم متخصص احتیاج داشته باشد. این تیم ممکن است شامل یک متخصص اطفال ، متخصص نوزادان ، متخصص اورولوژی کودکان ، جراح عمومی کودکان ، متخصص غدد ، متخصص ژنتیک و روانشناس یا مددکار اجتماعی باشد.

داروها

داروهای هورمونی ممکن است به اصلاح یا جبران عدم تعادل هورمونی کمک کنند. به عنوان مثال ، در یک زن ژنتیکی با کلیتوریس کمی بزرگ شده که ناشی از مورد جزئی یا متوسط هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است ، سطح مناسب هورمون ها ممکن است اندازه بافت را کاهش دهد. سایر کودکان ممکن است در حدود زمانی که بلوغ را تجربه می کنند ، هورمون مصرف کنند.

عمل جراحی

در کودکان با دستگاه تناسلی مبهم ، ممکن است از جراحی استفاده شود:

  • عملکرد طبیعی جنسی را حفظ کنید
  • دستگاه تناسلی ایجاد کنید که به نظر معمولی می رسد

زمان جراحی به شرایط خاص کودک شما بستگی دارد. برخی از پزشکان ترجیح می دهند جراحی را که فقط به دلایل زیبایی انجام می شود به تعویق بیندازند تا زمانی که فرد دارای دستگاه تناسلی مبهم به اندازه کافی بالغ شود تا در تصمیم گیری در مورد تعیین جنسیت شرکت کند.

برای دختران با دستگاه تناسلی مبهم ، اندام های جنسی ممکن است با وجود ظاهر مبهم ظاهری ، به طور طبیعی کار کنند. اگر واژن دختری در زیر پوست او پنهان باشد ، جراحی در دوران کودکی بعدا به عملکرد جنسی کمک می کند. برای پسران ، جراحی برای بازسازی آلت تناسلی ناقص ممکن است ظاهر را عادی کرده و نعوظ را امکان پذیر کند. ممکن است برای جابجایی مجدد بیضه ها در کیسه بیضه به جراحی نیاز باشد.

نتایج جراحی اغلب رضایت بخش است ، اما ممکن است بعداً به جراحی های مکرر نیاز باشد. خطرات شامل یک نتیجه آرایشی ناامیدکننده یا اختلال عملکرد جنسی ، مانند توانایی مختل در رسیدن به ارگاسم است.

مراقبت در حال انجام

کودکان دارای دستگاه تناسلی مبهم نیاز به مراقبت و نظارت پزشکی مداوم برای عوارضی مانند غربالگری سرطان تا بزرگسالی دارند.

کنار آمدن و پشتیبانی

اگر دستگاه تناسلی مبهمی در کودک شما تشخیص داده شود ، ممکن است نگران آینده فرزند خود باشید. متخصصان بهداشت روان می توانند به شما کمک کنند تا با این چالش دشوار و غیر منتظره کنار بیایید. از پزشک کودک خود بخواهید به یک متخصص بهداشت روان که تجربه کمک به افراد در شرایط شما را دارد ارجاع کند.

علاوه بر مشاوره مداوم برای خانواده و فرزندتان ، ممکن است از یک گروه پشتیبانی چه به صورت حضوری و چه به صورت آنلاین بهره مند شوید. کودک شما می تواند از مشاوره مداوم توسط متخصصان بهداشت روان و شرکت در گروه های پشتیبانی تا بزرگسالی بهره مند شود.

عدم شناخت سریع جنسیت نوزاد تازه متولد شده شما می تواند یک جشن امیدوار را به یک بحران استرس زا تبدیل کند. تیم پزشکی شما در اسرع وقت به روز رسانی و اطلاعات را در اختیار شما قرار می دهد تا به شما کمک کند هر گونه سوال در مورد سلامتی کودک خود را حل کنید.

تأخیر در اعلام رسمی تولد تا زمان انجام آزمایش و در نظر گرفتن برنامه ای با مشورت تیم پزشکی خود را در نظر بگیرید. قبل از پاسخ دادن به سوالات دشوار خانواده و دوستان ، کمی به خود فرصت دهید تا موضوع را بیاموزید و به آن فکر کنید.

آماده شدن برای قرار شما

اگر کودک شما با دستگاه تناسلی مبهم متولد شده است ، ممکن است با پزشکانی که در این شرایط تخصص دارند به یک مرکز پزشکی ارجاع شوید. در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آمادگی در قرار ملاقات و یادگیری انتظارات از پزشک خود آورده شده است.

آنچه شما می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات:

  • بپرسید آیا کاری لازم است که از قبل انجام دهید کودک خود را برای آزمایشات و روش ها آماده کنید.
  • در مورد سابقه خانوادگی با نزدیکان خود صحبت کنید و اطلاعات شخصی اصلی را به همراه بیاورید ، از جمله سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی یا شرایطی مانند دستگاه تناسلی مبهم.
  • در نظر گرفتن یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را در نظر بگیرید. گاهی اوقات ممکن است به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائه شده در هنگام قرار ملاقات دشوار باشد. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را فراموش کرده یا فراموش کرده باشید.
  • لیستی از سوالات را برای پرسیدن تهیه کنید دکتر شما

سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • چه عواملی باعث عدم قطعیت دستگاه تناسلی نوزاد من شده است؟
  • چه آزمایش ژنتیکی به پایان رسیده است؟
  • کودک من ممکن است به چه آزمایشات دیگری نیاز داشته باشد؟
  • بهترین اقدام چیست؟
  • گزینه های جایگزین رویکرد اصلی که شما پیشنهاد می کنید چیست؟
  • آیا جایگزینی عمومی برای دارویی که تجویز می کنید وجود دارد؟
  • آیا محدودیتی وجود دارد که کودک من باید آنها را دنبال کند؟
  • آیا کودک من باید به متخصصان دیگری مراجعه کند؟
  • چه گزینه هایی برای مشاوره و حمایت از خانواده ما وجود دارد؟
  • آیا بروشور یا سایر مواد چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در زمان قرار ملاقات خود از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد ، مانند:

  • آیا خانواده شما سابقه دستگاه تناسلی مبهم دارند؟
  • آیا خانواده شما سابقه بیماری های ژنتیکی دیگری دارند؟
  • آیا بیماری یا شرایطی در خانواده شما وجود دارد؟
  • آیا تا به حال سقط کرده اید؟
  • آیا تاکنون فرزندی داشته اید که در دوران نوزادی فوت کند؟

آماده پاسخگویی به سوالات باشید تا فرصت بیشتری برای پوشش سایر نکاتی که می خواهید پرداخته باشید ، داشته باشید.